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Je comprends ce qu’est une thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle (TE) est une maladie rare qui peut rester longtemps silencieuse. Dans la grande majorité des cas, les médicaments actuels permettent de bien la contrôler. Elle touche en grande majorité les adultes, et rarement les enfants.

À quoi correspond la TE ?

Les plaquettes sont des cellules sanguines produites par la moelle osseuse. Elles jouent un rôle essentiel dans l'arrêt des saignements. La TE est une maladie chronique liée à la production excessive etautonome de plaquettes (et parfois de globules blancs) par la moelle osseuse. La présence d'un nombre anormalement élevé de plaquettes dans le sang est appelé une thrombocytose. Cependant toute thrombocytose n'est pas une TE. Les principales causes de thrombocytose sont la carence en fer et l'inflammation ; on parle alors de thrombocytose réactionnelle ou secondaire. Lorsqu'aucune cause n'est identifiée, par élimination, on parle de TE.

La TE est une maladie relativement rare ; chaque année, on compte en France un à deux nouveaux cas pour 100 000 habitants. C'est une maladie qui touche autant les hommes que les femmes, le plus souvent après 50 ans. L'âge moyen au moment du diagnostic est de 65 ans. On ne connaît pas la cause de cette maladie.

Quelles sont les manifestations de la TE ?

La TE peut ne pas se manifester pendant très longtemps. Néanmoins, elle expose à deux principaux types de complications :

  • La survenue d'une thrombose, c'est-à-dire la formation d'un caillot qui bouche une artère (par exemple infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral dit ischémique) ou une veine (par exemple « phlébite » d'un membre inférieur). On y rattache les troubles de la microcirculation pouvant entrainer des maux de tête, des troubles de la sensibilité ou des douleurs des extrémités.

  • La survenue d'une hémorragie, c'est-à-dire d'un saignement. Dans la plupart des cas, il s'agira de saignements de nez ou des gencives, mais parfois d'hémorragie profonde, par exemple digestive ou urinaire.

  • Comment établit-on le diagnostic de cette maladie ?

    En l'absence de symptômes, la TE est souvent découverte par hasard lors d'une prise de sang qui révèle un nombre de plaquettes anormalement élevé. Les globules blancs sont parfois élevés. Un bilan sanguin permet d'éliminer les causes de thrombocytoses secondaires et de réaliser des analyses confortant le diagnostic, en particulier la mise en évidence de la mutation du gène JAK2. Un examen de la moelle osseuse peut compléter le bilan sanguin.

    Comment se traite une TE ?

    Votre médecin vous proposera un traitement en tenant compte de plusieurs éléments : votre âge, un antécédent de thrombose, votre nombre de plaquettes et vos éventuels facteurs de risque cardiovasculaire (tabagisme, hypertension artérielle, excès de cholestérol, diabète, obésité).

    Le traitement de la TE a pour principal objectif d'éviter les thromboses et les hémorragies. L'aspirine à faible dose a une action anti-agrégante plaquettaire et est utilisé pour éviter les thromboses. Un traitement diminuant le nombre des plaquettes et des globules blancs peut y être ajouté. Dans tous les cas, il est important de retenir qu'à l'heure actuelle, les médicaments disponibles permettent de contrôler la TE dans la grande majorité des cas. La qualité et l'espérance de vie des personnes atteintes de TE est proche de celle des personnes bien portantes.

    La TE a-t-elle une incidence particulière pour les femmes ?

    Si le diagnostic est en moyenne posé autour de 65 ans, la TE peut néanmoins toucher des femmes plus jeunes qui souhaitent avoir un enfant, ou au contraire qui veulent disposer d'un moyen de contraception.

    Si vous souhaitez avoir un enfant, cela est tout à fait possible, tout en nécessitant un suivi médical spécialisé et un traitement adapté. Il faut en effet noter que la TE est associée à un risque accru de fausse couche au cours du premier trimestre : il est donc indispensable d'en parler avec votre médecin.

    Concernant la contraception, là encore, elle est tout à fait envisageable. Notez cependant que les stérilets sont peu compatibles avec la prise d'anti-agrégant plaquettaire. Quant à la pilule, on préfèrera une pilule sans œstrogène et contenant uniquement un progestatif non thrombogène. Là encore, n'hésitez pas à enparler avec votre médecin qui vous conseillera la contraception la plus adaptée.

    Vous pouvez trouver plus d'informations sur la thrombocytémie essentielle et rencontrer d'autres personnes atteintes de cette maladie en contactant l'association ALTE (Aide aux malades et Lutte contre la Thrombocytémie Essentielle) : www.alte-asso.org- Tél : 04 78 02 03 52

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