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Prédisposition génétique aux cancers du sein et des ovaires : que dois-je savoir ? - Le site du Docteur Jean-Claude ADJIZIAN - Docvadis

Prédisposition génétique aux cancers du sein et des ovaires : que dois-je savoir ?

Certaines mutations de nos gènes peuvent être à l’origine d’une augmentation du risque d’apparition d’un cancer. C’est le cas des mutations des gènes BRCA 1 et 2, PABL2 et RAD51 qui augmentent le risque de survenue des cancers du sein et des ovaires. C’est ce que l’on appelle la prédisposition génétique à un cancer.

La prédisposition génétique à un cancer, qu’est-ce que c’est ? 

Au cours de la vie, il arrive fréquemment que des lésions apparaissent sur l’ADN qui compose les chromosomes, lésions qui sont susceptibles d’être à l’origine de cancers. La majorité de ces lésions sont réparées par des gènes, malheureusement, des mutations de ces gènes les empêchent parfois de jouer ce rôle réparateur. Les mutations non réparées augmentent ainsi le risque d’apparition de cancers. 

C’est le cas des mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 qui les empêchent de réparer l’ADN détérioré et sont des facteurs de risque pour certains cancers. On estime qu’environ deux femmes sur 1000 sont concernées par ces mutations. On connaît aujourd’hui d’autres gènes dont une mutation favorise le cancer du sein et/ou de l’ovaire : PALB2 et RAD51. Ces mutations sont recherchées de façon systématique, en même temps que les anomalies des gènes BRCA.  

Quels cancers sont concernés par ces mutations ? 

Les mutations des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2 et RAD51, augmentent le risque de développer un cancer du sein, éventuellement dans les deux seins, à un âge jeune, mais aussi le risque de développer un cancer de l’ovaire précoce, c'est-à-dire avant la ménopause. 

Etre porteur d’une de ces mutations n’indique pas que vous allez obligatoirement développer un cancer mais augmente votre risque de 40 à 80 % selon la mutation, votre histoire familiale et votre âge. 

Les hommes aussi peuvent être porteurs de ces mutations. Dans ce cas, ils ont un risque accru de cancers du sein et de la prostate.  

Dans quels cas ces mutations sont-elles recherchées ? 

La recherche de mutations de ces gènes n’est pas systématique. Certains facteurs peuvent conduire votre médecin à envisager un dépistage, le premier facteur étant la présence de plusieurs cas de cancers du sein ou de l’ovaire chez des parents du 1er ou 2ème degré, et dans la même branche familiale (maternelle ou paternelle). La survenue d’un cancer du sein chez un homme de la famille, quel que soit son âge, est également un élément évocateur. 

En l’absence d’antécédents familiaux, certains critères individuels peuvent également évoquer une mutation des gènes BRCA 1 et 2, PALB2 et RAD51 chez une personne atteinte de cancer :

·        un cancer du sein à un âge précoce, c'est-à-dire avant 40 ans,

·        un cancer sur le second sein après diagnostic d’un premier cancer,

·        un cancer de l’ovaire, essentiellement après 40 ans, le risque variant dans ce cas selon le gène touché et l’histoire familiale associée,

·        un cancer du sein touchant les deux seins, notamment avant 65 ans,

·        un cancer de l'ovaire,

·        un cancer du sein si vous êtes un homme. 

Comment ces mutations sont-elles dépistées ? 

Si votre médecin soupçonne la présence d’une mutation d’un gène à l’origine de votre cancer, il va vous orienter vers un oncogénéticien. Celui-ci va explorer les différents cancers recensés dans votre famille et prescrire des tests génétiques, consistant à  rechercher, à partir d’une prise de sang, si vous êtes ou non porteur d’une mutation sur les gènes BRCA, PALB2 et RAD51. 

Ai-je la possibilité de demander un dépistage ? 

Si vous savez qu’il existe une mutation de ce type dans votre famille et que vous n’êtes pas malade, vous pouvez consulter un oncogénéticien pour réaliser un test de dépistage préventif afin de mettre en place un suivi adapté. 

Je suis porteuse d’une mutation génétique familiale, comment serai-je suivie ? 

Si vous êtes porteuse d’une mutation familiale de l’un de ces gènes, un suivi préventif régulier sera organisé afin de dépister au plus tôt l’éventuelle survenue d’un cancer. 

Il n’existe pas de traitement préventif médicamenteux pouvant réduire le risque de survenue d’un cancer d’origine héréditaire. Seules des interventions chirurgicales pour retirer les deux seins et les ovaires peuvent diminuer le risque d’apparition d’un cancer. Ces chirurgies ne sont pas obligatoires. Chaque patient doit prendre la décision qui convient le mieux à sa situation compte tenu de son contexte familial, de son âge et des techniques de reconstruction envisageables. 

Les cancers d’origine héréditaire bénéficient-ils d’un traitement particulier ? 

Depuis peu, certaines patientes atteintes de cancers de l’ovaire induits par une  mutation des gènes BRCA peuvent recevoir un traitement par thérapie ciblée orale.

 

En revanche, en 2017, aucune thérapie ciblée n’est utilisée en routine, de façon préventive chez des personnes non atteintes de cancer, et même si elles sont porteuses de la mutation. 

Il existe plus de 80 gènes de prédisposition génétique pouvant être à l’origine d’une vingtaine de cancers. Les prédispositions génétiques les plus fréquentes concernent le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch responsable principalement de certaines formes de cancers colorectaux. Si vous avez un doute, posez la question à votre médecin.

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