Site du Docteur Idriss troussier

Oncologie
Conventionnement : Secteur 1
Carte Vitale Acceptée
Prédisposition génétique aux cancers du sein et des ovaires : que dois-je savoir ? - Site du Docteur Idriss troussier - Docvadis

Prédisposition génétique aux cancers du sein et des ovaires : que dois-je savoir ?

Certaines mutations de nos gènes peuvent être à l’origine d’une augmentation du risque d’apparition d’un cancer. C’est le cas des mutations des gènes BRCA 1 et 2, PABL2 et RAD51 qui augmentent le risque de survenue des cancers du sein et des ovaires. C’est ce que l’on appelle la prédisposition génétique à un cancer.

La prédisposition génétique à un cancer, qu’est-ce que c’est ? 

Au cours de la vie, il arrive fréquemment que des lésions apparaissent sur l’ADN qui compose les chromosomes, lésions qui sont susceptibles d’être à l’origine de cancers. La majorité de ces lésions sont réparées par des gènes, malheureusement, des mutations de ces gènes les empêchent parfois de jouer ce rôle réparateur. Les mutations non réparées augmentent ainsi le risque d’apparition de cancers. 

C’est le cas des mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 qui les empêchent de réparer l’ADN détérioré et sont des facteurs de risque pour certains cancers. On estime qu’environ deux femmes sur 1000 sont concernées par ces mutations. On connaît aujourd’hui d’autres gènes dont une mutation favorise le cancer du sein et/ou de l’ovaire : PALB2 et RAD51. Ces mutations sont recherchées de façon systématique, en même temps que les anomalies des gènes BRCA.  

Quels cancers sont concernés par ces mutations ? 

Les mutations des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2 et RAD51, augmentent le risque de développer un cancer du sein, éventuellement dans les deux seins, à un âge jeune, mais aussi le risque de développer un cancer de l’ovaire précoce, c'est-à-dire avant la ménopause. 

Etre porteur d’une de ces mutations n’indique pas que vous allez obligatoirement développer un cancer mais augmente votre risque de 40 à 80 % selon la mutation, votre histoire familiale et votre âge. 

Les hommes aussi peuvent être porteurs de ces mutations. Dans ce cas, ils ont un risque accru de cancers du sein et de la prostate.  

Dans quels cas ces mutations sont-elles recherchées ? 

La recherche de mutations de ces gènes n’est pas systématique. Certains facteurs peuvent conduire votre médecin à envisager un dépistage, le premier facteur étant la présence de plusieurs cas de cancers du sein ou de l’ovaire chez des parents du 1er ou 2ème degré, et dans la même branche familiale (maternelle ou paternelle). La survenue d’un cancer du sein chez un homme de la famille, quel que soit son âge, est également un élément évocateur. 

En l’absence d’antécédents familiaux, certains critères individuels peuvent également évoquer une mutation des gènes BRCA 1 et 2, PALB2 et RAD51 chez une personne atteinte de cancer :

·        un cancer du sein à un âge précoce, c'est-à-dire avant 40 ans,

·        un cancer sur le second sein après diagnostic d’un premier cancer,

·        un cancer de l’ovaire, essentiellement après 40 ans, le risque variant dans ce cas selon le gène touché et l’histoire familiale associée,

·        un cancer du sein touchant les deux seins, notamment avant 65 ans,

·        un cancer de l'ovaire,

·        un cancer du sein si vous êtes un homme. 

Comment ces mutations sont-elles dépistées ? 

Si votre médecin soupçonne la présence d’une mutation d’un gène à l’origine de votre cancer, il va vous orienter vers un oncogénéticien. Celui-ci va explorer les différents cancers recensés dans votre famille et prescrire des tests génétiques, consistant à  rechercher, à partir d’une prise de sang, si vous êtes ou non porteur d’une mutation sur les gènes BRCA, PALB2 et RAD51. 

Ai-je la possibilité de demander un dépistage ? 

Si vous savez qu’il existe une mutation de ce type dans votre famille et que vous n’êtes pas malade, vous pouvez consulter un oncogénéticien pour réaliser un test de dépistage préventif afin de mettre en place un suivi adapté. 

Je suis porteuse d’une mutation génétique familiale, comment serai-je suivie ? 

Si vous êtes porteuse d’une mutation familiale de l’un de ces gènes, un suivi préventif régulier sera organisé afin de dépister au plus tôt l’éventuelle survenue d’un cancer. 

Il n’existe pas de traitement préventif médicamenteux pouvant réduire le risque de survenue d’un cancer d’origine héréditaire. Seules des interventions chirurgicales pour retirer les deux seins et les ovaires peuvent diminuer le risque d’apparition d’un cancer. Ces chirurgies ne sont pas obligatoires. Chaque patient doit prendre la décision qui convient le mieux à sa situation compte tenu de son contexte familial, de son âge et des techniques de reconstruction envisageables. 

Les cancers d’origine héréditaire bénéficient-ils d’un traitement particulier ? 

Depuis peu, certaines patientes atteintes de cancers de l’ovaire induits par une  mutation des gènes BRCA peuvent recevoir un traitement par thérapie ciblée orale.

 

En revanche, en 2017, aucune thérapie ciblée n’est utilisée en routine, de façon préventive chez des personnes non atteintes de cancer, et même si elles sont porteuses de la mutation. 

Il existe plus de 80 gènes de prédisposition génétique pouvant être à l’origine d’une vingtaine de cancers. Les prédispositions génétiques les plus fréquentes concernent le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch responsable principalement de certaines formes de cancers colorectaux. Si vous avez un doute, posez la question à votre médecin.

Parc Imperial


oncologie, 28 Boulevard du Tzarewitch,
06000 Nice, France

Contacts

  • Fixe : 04 93 16 64 64
Plus d'informations (Accès, Horaire...)

Centre de Haute Energie


Oncologie - Radiothérapie, 10 Boulevard Pasteur,
06000 Nice, France

Contacts

  • Fixe : : 04 93 53 87 00

Documents similaires

  • Vous devez subir une intervention sous anesthésie locale. En quoi cela consiste-t-il ?

    L’anesthésie locale est couramment utilisée pour des interventions superficielles sur la peau, pour des soins dentaires ou encore pour la chirurgie ophtalmique. Elle peut être pratiquée également pour des biopsies (prélèvement) à visée diagnostique dans les secteurs de radiologie interventionnelle. Vous êtes éveillé pendant la réalisation du geste chirurgical mais vous ne ressentez pas de douleur au cours de l’intervention.

    Lire la suite
  • Je vais être opéré d'un cancer du poumon

    On a diagnostiqué ou on suspecte fortement chez vous un cancer du poumon, et une intervention chirurgicale a été décidée. Comment va-t-elle se passer ?

    Lire la suite
  • Je découvre l’Institut National du Cancer

    L’Institut National du Cancer (INCa) est l’agence d’expertise sanitaire et scientifique en cancérologie de l’État. Il est chargé de coordonner les actions de lutte contre le cancer. Il joue le rôle d’accélérateur de progrès en apportant une vision du cancer intégrant toutes ses dimensions sanitaire, scientifique, sociale et économique.

    Lire la suite
  • Avancées en oncologie

    Les pathologies néoplasiques sont un enjeu de santé publique majeur car leur incidence est en augmentation régulière depuis plusieurs décennies. En France, trois plans cancer ont été lancés entre 2003 et 2014 afin d’améliorer la prise en charge globale des malades, inscrivant la lutte contre le cancer une des priorités nationales. La nette amélioration de la survie globale constatée ces dernières années est liée à une plus grande précocité des diagnostics et aux progrès thérapeutiques réalisés. Les avancées concernent de nombreux domaines, tels que l’imagerie, les techniques chirurgicales, la radiothérapie, les traitements systémiques ou bien les soins de support. En ce qui concerne la radiothérapie, les progrès ont été possible grâce à l’évolution de l’imagerie et de l’informatique. La radiothérapie de conformation tridimensionnelle dans un premier temps, puis la radiothérapie conformationnelle avec modulation d’intensité et plus récemment la radiothérapie stéréotaxique sont désormais des techniques utilisées en routine clinique. Sur le plan chirurgical, les progrès en termes de techniques oncologiques ont connu un essor considérable avec l’émergence de la chirurgie cœlioscopique et de la chirurgie robotique. En ce qui concerne les thérapies systémiques, les thérapies ciblées, et actuellement l’immunothérapie révolutionnent non seulement le pronostic des patients, mais également la tolérance des traitements et la qualité de vie des patients comparativement aux chimiothérapies historiques. L’objectif de ce travail est de permettre aux médecins non spécialisés dans le traitement des pathologies néoplasiques de mieux percevoir les dernières évolutions thérapeutiques ayant permis une amélioration de la prise en charge des patients atteints de cancer. Mots clé: radiothérapie conformationnelle par modulation d’intensité ; radiothérapie en condition stéréotaxique ; immunothérapie ; thérapie ciblée ; chirurgie oncologique   Abstract Neoplasms represent a major public health issue because their incidence has been increasing consistently over the past decades. In France, three cancer plans were implemented between 2003 and 2014 to improve the overall care of patients, positioning fight against cancer among the national priorities. The significant improvement in patient overall survival achieved during the last years is related to earlier diagnosis and therapeutic progress. Advances have been made in numerous fields, such as imaging, surgery, radiotherapy, systemic therapies and supportive care. In radiotherapy, progress has been made through advances in imaging and computer technology. Three-dimensional conformational radiotherapy initially, then intensity-modulated radiotherapy, and more recently stereotactic radiotherapy are now techniques used in clinical practice. In the surgical field, progress in oncology techniques has grown significantly with the development of laparoscopic surgery and robotic surgery. Regarding systemic therapies, molecular targeted therapies, and currently immunotherapy, are transforming not only the patient prognosis, but also the tolerance of treatments and the patients' quality of life as compared to historical chemotherapy. The objective of this study is to provide physicians, not specialized in the management of neoplasms, a more accurate overview of the latest therapeutic advances which have resulted in relevant improvement regarding cancer care.

    Lire la suite
  • Je m'informe sur les leucémies aiguës

    Les leucémies aigües sont des maladies hématologiques qui se caractérisent par l’apparition rapide de cellules cancéreuses dans la moelle osseuse et parfois dans le sang.

    Lire la suite

Ce site n'a pas pour vocation de remplacer une consultation médicale