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Évaluation biologique du risque de la trisomie 21

Une prise de sang (hCG + alpha-foetoprotéines + oestriol) pratiquée à un moment précis de la grossesse permet une évaluation du risque de trisomie 21 ("mongolisme"), exprimée en pourcentage.

Le résultat de cette prise de sang ne permet donc pas de savoir avec certitude si le foetus est porteur d'une trisomie 21, mais donne une idée du risque .


Au-dessus d'un certain seuil, une amniocentèse pour caryotype foetal est proposée, c'est l'examen de certitude.

On retient le seuil de 1/250 pour proposer l'amniocentèse.

Ce dépistage n'est pas obligatoire ; l'amniocentèse proposée à l'issue des dosages sériques ne l'est pas n'ont plus.

La sensibilité et la spécificité de ces tests ne sont pas parfaites. 99 amniocentèses sur 100, pratiquées dans ce contexte, aboutissent à la reconnaissance d'un caryotype normal et sur 3 patientes attendant un enfant trisomique et qui ne le savent pas , une sera faussement rassurée par la prise de sang et n'aura pas eu d'indication d'amniocentèse.

Les difficultés sont : inquiétude inutile devant un résultat "positif", avec une indication éventuelle d'une amniocentèse (normale dans 99% des cas) ou d'une interruption de grossesse avec leurs risques respectifs.

Sur le plan technique, il faut respecter des conditions de prélèvement particulières :

* prélèvement entre 14,0 et 16,6 semaines d'aménorrhée, (échographie indispensable avant pour être sur),

* dosage effectué selon les techniques adaptées dont disposent seulement certains laboratoires de référence autorisés par le Ministère.

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