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PREVENTION

Les Maladies Rares

Hyperlaxité - le syndrome Ehler-Danloss

Hyperlaxité - le syndrome Ehler-Danloss

La stabilité articulaire est un facteur important dans le fonctionnement de l'appareil locomoteur. Une articulation peut se luxer (deboiter) en raison d'un evenement traumatique. Parfois la luxation se manifeste spontanemment, sans traumatisme. On parle dans ce cas d'une instabilité atraumatique. Une des causes fréquentes d'instabilité articulaire non-traumatique est le syndrome de Ehlers-Danloss qui est une maladie génétique. La prise en charge d'un tel patient pour une situation articulaire ou au niveau de l'appareil locomoteur nécessite un bilan approfondi, y compris des situations anatomiques ou génétiques préexistantes afin de faire comprendre au patient la complexité de la situation et les lignes de conduite pour la vie au quotidien.  

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie génétique rare qui touche aussi bien les hommes que les femmes, quelque soit la race ou l’ethnie. La fréquence approximative est de 1/5000 à 1/10.000 naissances.

Actuellement, plusieurs types sont répertoriés et les causes en sont variables. Certaines formes sont produites par des mutations dans des gènes, mais d’autres sont produites par des défauts au niveau des enzymes.

Les principaux symptômes sont notamment :

-         Une hyper-élasticité de la peau. Elle est très fragile, se déchire pour des chocs minimes, est rapidement marquée d’ecchymoses et la cicatrisation est longue et difficile.

-         Une hyper-laxité articulaire causant des sub-luxations fréquentes partielles ou totales.

Hyperlaxité des coxofémorales (hanches) prouvé par la mise en rotation externe a plus de 9O° des deux membres inférieurs

Hyperlaxité des coxofémorales (hanches) prouvé par la mise en rotation externe a plus de 9O° des deux membres inférieurs


-         Des douleurs chroniques sont souvent présentes et peuvent s’accompagner d’arthrose précoce des articulations, des hernies peuvent survenir à tout âge (souvent récidivantes, même après traitement). De très jeunes enfants peuvent être touchés par d’importantes scolioses.

-         Les manifestations cutanées sont présentes dans toutes les formes.

La somme de ces signes constitue des entités cliniques différentes ; les types I, II, et III sont les plus fréquents (80%).

Des complications moins fréquentes peuvent être graves :

-         Perforation du colon.

-         Rupture artérielle.

-         Atteinte cardiaque (prolapsus de la valve mitrale).

-         Rupture de l’utérus lors de grossesses ou d’accouchements associée à de possibles naissances prématurées (principalement dans le type IV).

-         Lésion de la cornée, sub-luxation du cristallin ou décollement de la rétine dans le type VI.

-         Atteinte dentaire (plus spécialement de type VIII).

 

Une nouvelle classification simplifiée permet de repérer six types de syndrome d’Ehlers-Danlos :

1.     Classique, à forme cutanée et articulaire, qui est le plus fréquent.

2.     Hypermobile, à forme articulaire prédominante.

3.     Vasculaire, le plus grave avec risque de rupture des organes internes et des artères.

4.     Cypho-scoliotique, avec atteinte oculaire et scoliose sévère du jeune enfant.

5.     Arthrochalasis, avec luxation congénitale de hanche.

6.     Dermatosparaxis, avec atteinte cutanée prédominante, ce qui est très rare.

 

Cette maladie peut être considérée comme héréditaire ou non. Un enfant reçoit la moitié de chaque paire de gènes de chaque parent. Le mode spécifique de transmission est autosomal dominante ; le gène mutant est situé sur un autosome plutôt que d’un chromosome sexuel.   

 

Il n’y a pas de traitement des causes de la maladie, seuls les traitements des symptômes sont possibles. Des interventions chirurgicales peuvent être pratiquées mais les sutures peuvent être difficiles à réaliser et la cicatrisation se fait mal. Cependant, la rééducation peut être efficace si elle est bien menée (la rééducation en piscine est la plus indiquée).

 

Éviter les blessures est essentiel et inclut la mise en sécurité des foyers, prévenir les chutes, les impacts ou les sports de contact. Toutes les activités qui provoquent le blocage des articulations sont contre-indiquées, le soin de la peau est important en utilisant des savons doux et en évitant les pansements adhésifs pour protéger la peau fragile. Il faut également éviter l’exposition excessive au soleil.

 

 

Date de publication :   14/09/10
Date de modification :  15/12/10

Créé par :  Docteur Marius M. Scarlat

 
 

Carte de visite

Docteur Marius M. Scarlat

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